人間にある23の染色体のうち、18番目が3本ある「18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)」。先天性疾患で、心疾患をはじめ様々な合併症状を併発させるため、1年生存率は10%程度とされています。「18トリソミー」で生まれたまゆちゃん(1歳5カ月)のお母さんは「ネット上には障がいに関する後ろ向きな話が多いので、良い面も知ってほしい。もう少し18トリソミーの認知が広まれば、さまざまな選択肢が増えるのではないか」と話します。(オルタナ副編集長=吉田広子)

■「18トリソミー症候群」とは

通常は2本である18番染色体が1本増え、3本1組のトリソミー(三染色体性)になることで起こる先天異常症候群。エドワーズ症候群とも呼ばれる。出生児3,500~8,500人に1人の頻度で見られる。胎児期からの成長障害、身体的特徴(手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など)、先天性心疾患、肺高血圧(PH)、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍などの症状を呈する。(参考:小児慢性特定疾病情報センター)

オンラインで取材に応えてくれたまゆちゃんとお母さん

出生前検診で「18トリソミー」が判明

――まゆちゃんは「18トリソミー症候群」だとお聞きしました。診断された経緯について教えて頂けますか。

11年前に第一子となる長男を出産した後、2度の流産を経て、まゆを授かりました。7カ月が経ったころ、産婦人科に行くと、超音波検査に1時間ほどかかり、「血液の流れが普通ではない。心臓が気になるので、大きい病院を紹介します」と伝えられました。

それから2週間に一度、病院に通うことになったのですが、検査をすると、心臓に異常があること、指が重なっていて広がらないこと、脳室の左右差が1.1cm以上あり、染色体異常の可能性があることが分かってきました。

へその緒も1本しかなく、体重もなかなか増えていきません。病院の先生も難しい顔をおられました。それから出生前検診で「18トリソミー」か「21トリソミー(ダウン症候群)」の可能性があると伝えられ、胎児のまま亡くなる可能性は90%ほどでした。

はじめはやはりショックで、不安な気持ちが強かったです。ですが、流産も経験していたので、生まれる前の検査だけで決めてしまうことはできないと、出産することを決めました。夫のサポートも大きかったですね。

2019年8月にまゆが生まれてから、何度か検査をし、「18トリソミー」という診断を受けました。

急変する怖さと気付いた「命の尊さ」

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