人間にある23の染色体のうち、18番目が3本ある「18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)」。先天性疾患で、心疾患をはじめ様々な合併症状を併発させるため、1年生存率は10%程度とされています。「18トリソミー」で生まれたまゆちゃん(1歳5カ月)のお母さんは「ネット上には障がいに関する後ろ向きな話が多いので、良い面も知ってほしい。もう少し18トリソミーの認知が広まれば、さまざまな選択肢が増えるのではないか」と話します。(オルタナ副編集長=吉田広子)
■「18トリソミー症候群」とは
通常は2本である18番染色体が1本増え、3本1組のトリソミー(三染色体性)になることで起こる先天異常症候群。エドワーズ症候群とも呼ばれる。出生児3,500~8,500人に1人の頻度で見られる。胎児期からの成長障害、身体的特徴(手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足など)、先天性心疾患、肺高血圧(PH)、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍などの症状を呈する。(参考:小児慢性特定疾病情報センター)